genetica medicina fisiologia
Globuli rossi,
individuati i geni fondamentali
Un'estesa metanalisi, seguita da un'analisi genetica, ha permesso
d'individuare 75 regioni del genoma che influenzano la formazione e il
funzionamento dei globuli rossi. I risultati aprono la strada a ulteriori studi
per individuare nuovi e più efficaci trattamenti terapeutici dell'anemia, un
importante problema sanitario in molte parti del mondo (red)
Sono 75 le regioni del genoma, o loci, che
hanno influenza sui globuli rossi umani, secondo una nuova ricerca, pubblicata, sulla rivista
“Nature”, da una collaborazione internazionale, a cui hanno
partecipato anche molti istituti italiani, che ha
analizzato in dettaglio come vengono determinati, geneticamente, i diversi
fenotipi dell'emoglobina. L'emoglobina è una proteina, contenente ferro, che si
trova nei globuli rossi di tutti i vertebrati e che fornisce il meccanismo
principale di trasporto dell'ossigeno nella circolazione sanguigna. I diversi
parametri che regolano questa fondamentale funzione fisiologica, che vanno
sotto il nome complessivo di fenotipo dell'emoglobina, variano da persona a
persona. I principali parametri, valutati con l'emocromo, l'esame dei
componenti cellulari del sangue, sono la conta eritrocitaria (numero di globuli
rossi per unità di volume), l'ematrocrito (percentuale di volume occupata dai
globuli rossi), il volume cellulare medio, il livello di emoglobina e la
concentrazione dell'emoglobina all'interno dei globuli rossi. L'anemia, ovvero
un basso tasso sanguigno di emoglobina, definito internazionalmente da una concentrazione
inferiore ai 13 g/dL negli uomini e di 12 g/dL nelle donne, è un problema di
enorme importanza in tutto il mondo, soprattutto per la popolazione infantile.
Nella determinazione del fenotipo
dell'emoglobina ha un ruolo fondamentale la componente genetica. Questo ha
indotto a effettuare un'ampia metanalisi degli studi di associazione
sull'intero genoma (GWAS), che analizzano tutti, o quasi, i geni di una
popolazione per mapparne la variabilità. Gli studiosi hanno poi proceduto alla
ricerca delle varianti geniche associate ai diversi tratti fenotipici che
riguardano l'emoglobina. Sono poi stati combinati i dati relativi a 71.861
individui di origine europea e Sud Asiatica, individuando più di 67.000
polimorfismi di singolo nucleotide (SNP) sul cromosoma X e più di 2,6 milioni
di SNP sugli altri cromosomi. Questo lavoro ha portato all'identificazione di
75 loci genetici indipendenti, associati a uno o più fenotipi di globuli rossi,
che, complessivamente, spiegano il 4-9 per cento della variabilità individuale
di ciascun tratto. Successive e più approfondite analisi bioinformatiche hanno
permesso d'individuare 121 possibili geni coinvolti in funzioni rilevanti per
la biologia dei globuli rossi. Di questi, 43 sono coinvolti nella
determinazione fenotipica della produzione dei globuli rossi anche in organismi
più semplici di quello umano, come il topo comune (Mus musculus) o il
moscerino della frutta (Drosophila melanogaster),
entrambi molto usati negli studi di laboratorio. I risultati, concludono
gli autori, gettano una nuova luce sui meccanismi e sui cammini biologici che
controllano la formazione e il funzionamento dei globuli rossi, aprendo la
strada a potenziali nuovi bersagli terapeutici per le patologie che colpiscono
queste cellule.
(06 dicembre 2012)
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