dopo aver risposto a LaSaretta, Vi lascio ad un interessante articolo di approfondimento di genetica. L'articolo è stato tratto, e lievemente modificato, dalla newsletter Le Scienze. Buona lettura! NR
riproduzione biologia dello sviluppo genetica
La fragilità dello sviluppo sessuale maschile
Durante lo sviluppo fetale, il programma genetico che porta all'espressione dei caratteri sessuali maschili può essere facilmente alterato con lievi mutazioni a carico di un gene situato sul cromosoma Y. Lo ha dimostrato un nuovo studio su due varianti del gene che caratterizzano la sindrome di Swyer, in cui una persona con caratteri fenotipici femminili ha però una coppia di cromosomi XY (red)
Nell’essere umano, lo sviluppo sessuale maschile è meno stabile rispetto ad altri programmi genetici: è quanto hanno concluso Yen-Shan Chen e colleghi, della facoltà di medicina della Case Western University, in uno studio, pubblicato sulla rivista "Proceedings of the National Academy of Sciences”, che ha analizzato gli effetti di due mutazioni a carico di uno specifico gene sul cromosoma Y. All'inizio della gestazione, anche nel feto di sesso maschile si sviluppano i tessuti di organi femminili; solo in seguito inizia l'espressione del gene Sry, localizzato sul cromosoma Y, il quale, codificando per il fattore di trascrizione SRY, innesca la trasformazione dei tessuti femminili in maschili, tramite l'attivazione di un altro gene, il Sox9, che regola la determinazione del sesso in tutti i vertebrati. La formazione dei testicoli dà poi il via alla produzione del testosterone e alla formazione dei genitali esterni. In alcuni casi, però, una mutazione sul gene Sry impedisce questa trasformazione: il feto, e successivamente il bambino, mantiene i caratteri fenotipici femminili, anche se i tessuti interni dell'utero e delle tube di Falloppio non sono funzionali, e l'individuo è sterile (disgenesi gonadica). In questo disturbo genetico, noto come sindrome di Swyer, il cromosoma Y, e quindi anche il gene Sry mutato, sono ereditati dal padre, che è un individuo di sesso maschile evidentemente fertile. Qual è allora il meccanismo di attivazione del gene Sry, che viene reso labile dalla mutazione?
Grazie a una sperimentazione su topi mutanti, Yen-Shan Chen e colleghi hanno dimostrato che le due varianti del gene Sry, responsabili della sindrome di Swyer, determinano una perdita di funzionalità del fattore di trascrizione SRY. La sorpresa è che questa perdita è di entità molto lieve. “Ci aspettavamo di trovare una diminuzione della funzionalità biochimica di un fattore 100, equivalente a una grave alterazione dei meccanismi di sviluppo sessuale”, spiega Michael Weiss, che ha coordinato la ricerca. “Invece si tratta solo di un fattore due: ciò significa che la soglia che può portare a una disgenesi gonadica è molto bassa.”. A differenza di altri programmi genetici all'opera nel corso dello sviluppo fetale, dunque, quello dello sviluppo sessuale maschile è molto più esposto a possibili alterazioni: la funzionalità del gene Sry è, per così dire, molto vicina al confine dell'infertilità, il che rappresenta un paradosso, tenuto conto dell'importanza della riproduzione in una prospettiva evoluzionistica. “Un principio generale della biologia dello sviluppo è che l'evoluzione favorisce i processi affidabili”, spiega Weiss. “Questa affidabilità assicura che i nostri programmi genetici diano origine a un piano di sviluppo coerente dell'organismo, assicurando che i nuovi nati abbiano un cuore, due braccia, dieci dita e così via.”. Per capire come si sia mantenuto, nel corso dell'evoluzione, un meccanismo di differenziazione sessuale così fragile, occorre tenere conto degli effetti a lungo termine della produzione di testosterone da parte dei testicoli: questo ormone, infatti, influenza, in una finestra temporale critica, lo sviluppo del sistema nervoso centrale, sviluppo che, a sua volta, influenza le competenze sociali del soggetto. In definitiva, secondo gli autori, questa labilità di espressione del gene Sry ha determinato sì un inconveniente per la riproduzione, ma ha anche una notevole variabilità dello sviluppo maschile fin dalle prime fasi fetali, permettendo ai gruppi sociali dei primi esseri umani di disporre di soggetti maschi con diverse competenze. E questo può aver favorito la sopravvivenza del gruppo più di quanto potesse farlo una maggiore affidabilità nello sviluppo sessuale.
(04 settembre 2013)
Nessun commento:
Posta un commento